Eine Schwangerschaft ist eine intensive Phase voller Gefühle, Wünsche, Hoffnungen, aber auch Ängste. Zwar kommen rund 95 Prozent aller Kinder gesund zur Welt, trotzdem fragen sich alle werdenden Eltern: „Ist unser Kind gesund?“
Obwohl es für viele Menschen von großer Bedeutung ist, Chromosomenstörungen bei ihrem ungeborenen Kind feststellen zu lassen, sind die diagnostischen Verfahren, die dafür zur Verfügung stehen, noch nicht allgemein bekannt. Mittels nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) lassen sich schon während der Schwangerschaft Chromo¬so¬mens¬tö¬ru¬ngen beim ungeborenen Kind entdecken. Für die Durchführung eines NIPT genügt eine Blutprobe der Mutter, die Rückschlüsse auf genetische Gesundheit des Ungeborenen gibt.
Umfrage zeigt Aufklärungsbedarf
Fast 40 % aller Personen im Alter von 18 bis 45 Jahren, die bereits mindestens ein Kind haben, eins erwarten oder planen, haben noch nie von der nicht-invasiven, pränatalen Testung erfahren. Das ergab eine repräsentative GfK-Befragung im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin im Juni 2024*. Dr. Moneef Shoukier, ärztlicher Leiter bei Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin, betont, dass die Studie seine Beobachtung in der Praxis bestätigt, wonach viele Eltern und werdende Eltern noch unzureichend über die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik informiert sind. Er unterstreicht die Notwendigkeit, die Aufklärungsarbeit zu intensivieren, damit werdende Eltern fundierte Entscheidungen treffen können und das Potenzial der nicht-invasiven Tests voll ausgeschöpft werden kann.
Hochauflösendes NIPT erkennt Chromosomenstörungen mit hoher Genauigkeit
PraenaGenom ist eines der umfangreichsten nicht-invasiven pränatalen Screenings zur Erkennung von Chromosomenstörungen: Während bei einem klassischen NIPT nur die häufigsten Trisomien festgestellt werden, wird mithilfe des PraenaGenom eine genomweite Analyse vorgenommen, um numerische und strukturelle Chromosomenstörungen zu erkennen. PraenaGenom kann schon ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
*Im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin wurden mit dem GfK eBUS® 931 Personen im Alter von 18-45 Jahren befragt, die die deutschsprachige Bevölkerung repräsentieren. Die Befragung wurde im Zeitraum 13. bis 24. Juni 2024 durchgeführt.
